Der Nicht-Invasive pränatale Diagnostiktest (NIPT) -

10.01.2017 created by Dr.Loimer

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Untersuchung von kindlichen Strukturen im mütterlichen Blut

 

Der neue nicht-invasive pränatale Trisomie Test (NIPT) ermöglicht eine risikolose

Beurteilung der häufigsten Chromosomenstörungen. Dabei wird aus einer mütterlichen

Blutprobe das genetische Material des ungeborenen Kindes analysiert.

Diese neue Untersuchungsmethode kann ab der 11. Schwangerschaftswoche durchgeführt werden und hat eine höhere Aussagekraft als der Combined Test.
Der Test beruht auf der seit längerem bekannten Tatsache, dass im mütterlichen Blut DNA Teile des Feten vorhanden sind.  Diese DNA Teile  werden mit hochspezialisierten Geräten (Sequenzierer) analysiert.

Hintergrund:

Der Mensch besitzt 23 Chromosomenpaare, die die genetische Information enthalten
Bei einer Trisomie liegt ein bestimmtes Chromosom dreifach statt zweifach vor.
Das bekannteste Beispiel ist das Down Syndrom, bei dem das Chromosom 21 dreifach statt zweifach vorhanden ist.
Die Erkennungswahrscheinlichkeit für den nicht-invasiven Nachweis der
Trisomie 21 ist in den bis jetzt publizierten Studien mit mehr als 99% angegeben, die falschpositive Rate weit unter 1%.

Zusammenfassung:

  1. Der Test erlaubt eine Bestimmung der kindlichen  Trisomien 21, 18 und 13 und die Geschlechtsbestimmung.
  2. In der Literatur wird die Entdeckungsrate mit mehr als 99% angegeben, die falschpositive Rate mit weniger als 1%.
  3. Der Trisomie Test kann in einem kleinen Prozentsatz auch nicht-informativ sein, das heißt es gibt kein Ergebnis.
  4. Bei Ultraschallauffälligkeiten, die auf eine strukturelle Fehlbildung hinweisen, ist weiterhin die invasive Diagnostik zu empfehlen, um einen vollständigen Chromosomensatz zu erhalten.
  5. Eine invasive Diagnostik ist auch bei einem sehr auffälligen Combined Test (z.B. bei einem Risiko von >1:10) zu erwägen.